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사람의 유전자가 3만개라는데 옛날에는 더 많다고 했다고 들었어요. 왜 줄어들었을까요?

불과 몇 년 전만 하더라도 인체에 존재하는 유전자가 약 5-10만 개 존재할 것으로 추정하였습니다. 그 이유는 인체에서 만들어 진 RNA들과 단백질들의 개수가 그만큼 존재하는 것이 확인되었 기 때문이죠. 하지만 인간 게놈프로젝트가 거의 완료되었을 때, 인체에 존재하는 유전자가 약 35,000~40,000개 정도가 된다 는 것을 확인할 수 있었답니다. 게놈프로젝트는 실제 인간이 가 지고 있는 DNA의 전체 염기서열을 확인하는 작업을 포함하고 있 기 때문에 인체에 얼마나 많은 유전자가 존재하는 지를 가장 정 확하게 파악할 수 있었던 것입니다. 따라서 한 개의 유전자가 두 개 이상 종류의 RNA와 단백질을 만들 수 있다는 이야기가 됩 니다. 현재까지 알려진 두 가지 메카니즘으로 이러한 현상을 설 명할 수 있을 것으로 생각 합니다. 첫째는 alternative splicing이고 두번째는 RNA editing입니다. 유전자에서 막 만들어진 RNA를 precursor RNA라고 하는데, 이 RNA는 가공과정 (splicing과 modification을 포함)을 거쳐서 성 숙한 (mature) RNA가 되고, 이 성숙한 RNA는 ribosome과 tRNA 의 도움으로 단백질로 만들어집니다. 가공과정에서 가장 중요 한 과정이 splicing입니다. 즉, intron 부분이 빠져 나가고 exon 부분이 서로 붙어야 합니다. 이때에 alternative splicing 이라는 현상이 발생할 수 있습니다. 즉, 어떤 intron은 빠져 나 가지만, 어떤 intron은 빠져 나가지 않고 마치 exon처럼 붙어지 는 현상입니다. 이렇게 유전자 하나에서 여러 가지 다른 성숙 한 RNA가 만들어 질 수 있고, 다른 종류의 번역된 단백질들이 여러 개 생길 수 있는 것입니다. RNA editing이라는 과정은 정확한 메카니즘은 알 수 없지만, mRNA염기서열에 변형이 생기는 현상입니다. 즉, 어떤 염기서열 들 (특히 U)이 많이 삽입이 되어서 원래 유전자의 암호와는 다 르게 변하는 현상이랍니다. 이러한 현상은 미토콘드리아의 유전 자에서 특히 많이 발견이 되었습니다. 이러한 여러 가지 이유 로 유전자는 약 3만개 정도 있더라도 우리가 필요로 하는 단백 질은 충분히 만들 수 있답니다. 고려대학교 생명과학대학 교수 신정섭
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