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천식 유전자 찾았다

한국 포함 10개국 공동 연구팀, 치료에 획기적 전기 마련
천식을 일으키는 핵심 유전자를 한국 과학자들이 참여한 국제 공동연구팀이 세계에서 처음으로 찾아냈다.

한국과 미국, 영국, 독일 등 10개국 연구팀은 각 나라에서 표본으로 뽑은 천식환자와 정상인 5만 여명을 대상으로 유전자 분석을 실시한 결과
사람의 21번 염색체에 있는 ‘IL1RL1’ 유전자의 염기서열 변형이 천식을 일으키는 염증세포 생성에 핵심 역할을 하는 것으로 밝혀졌다.

유전자 내부에는 아데닌(A)·구아닌(G)·시토신(C)·티민(T) 등의 네 가지 염기가 나선 구조로 결합돼 염기서열을 이루는데,
보통 염기서열 300~500개에 하나꼴로 배열 형태가 조금씩 차이가 나는 염기변이가 발견된다.

 





연구팀은 천식환자들이 갖고있는 공통적인 염기변이를 찾기 위해 ‘전장 유전자 분석’이란 실험을 했다. 이는 한 사람의 염색체에 존재하는 유전자 염기서열 변형을 모두 조사하는 것으로, 1인당 약 300만원이 들어갈 정도로 비용이 비싸 일부 선진국에서나 이용되는 방법이다.

연구에 참여한 순천향의대 박춘식 교수는 “백인 천식환자에서 10개의 염기변이가 공통으로 나타났고 이 가운데 5개는 동양인 환자에서도 발견됐다”며 “이 중 IL1RL1 유전자 내의 ‘rs1420101’라고 명명된 특정 염기변이가 ‘호산구’를 매개로 한 천식 발생에 가장 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다”고 밝혔다.
호산구는 알레르기가 일어나면 조직에 손상을 주는 백혈구로 일종의 염증세포다.

보건복지가족부 보건산업기술과 관계자는 “그동안 IL1RL1이 천식의 원인일 수 있다고 추정돼 왔으나 역할이 명확하게 규명되지 못했다”며 “이번 연구성과로 향후 유전자 IL1RL1의 발현을 억제하는 방식의 정교한 맞춤형 치료법이 개발될 것으로 기대된다”고 밝혔다.

이번 연구결과는 유전학 분야의 권위지 ‘네이처 지네틱스’ 7일자 온라인판에 게재됐다.

 

 
서영표 동아사이언스 기자 sypyo@donga.com 




 

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