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2010 개인게놈 시대 개막 선언

개척자 13명을 만나다
| 글 | 미국 케임브리지=강석기 기자 ㆍsukki@donga.com |



1901년 ABO식 혈액형이 규명되기 전까지 헌혈은 목숨을 건 위험한 도박이었다. 특히 AB형인 사람들은 십중팔구 피가 엉켜 죽음을 면할 수 없었다. 오늘날 사람들의 관점으로는 인간의 무지가 부른 비극으로 보인다. 그런데 현대인이라고 해서 이런 시행착오에서 자유로울까.

미국에서는 매년 200억 달러(약 22조 원)에 이르는 약품이 약효는 커녕 부작용을 일으켜 환자들을 고통스럽게 한다. 그 이유는 개인마다 약에 대한 반응이 다르기 때문이다. 사실 제약회사들나 의사들은 이런 사실을 알고 있지만 ‘이 약이 안 들으면 저 약을 써보자’는 식으로 넘어갔다.그런데 최근 상황이 바뀌고 있다. 2000년 6월 26일 인간게놈 초안이 완성됐다고 발표된 이후 10년 동안 게놈해독에 드는 비용이 1만 분의 1로 줄어들면서 수천만 원이면 한 사람의 게놈을 해독할 수 있게 됐다. 1000달러(약 110만 원)에 한 사람의 게놈을 해독할 수 있는 ‘1000달러 게놈시대’도 5년 이내에 도래할 것으로 보인다.

많은 사람들의 게놈을 해독하게 되면 특정 약물이 왜 어떤 사람에게는 약효가 탁월하고 어떤 사람에게는 부작용을 일으키는지를 유전자 차원에서 규명할 수 있게 된다. USB메모리에 자신의 게놈 데이터를 갖고 다니며 병원이나 약국에서 ‘맞춤형 처방’을 받는 날도 머지않았다. 이뿐만 아니라 자신이 우유를 잘 소화시키지 못하는 유전형인지, 담배를 피게 되면 잘 못 끊는 타입인지도 게놈을 들여다보면 알 수 있다. 지난 4월 27일 미국 케임브리지에서는 현재까지 게놈을 해독한 사람 20여 명 가운데 13명이 ‘개척자’로 초대돼 개인게놈 시대를 선언하는 뜻깊은 행사가 있었다. 사실 미국과 유럽에서는 이미 게놈의 특정 부분을 분석해 질병에 걸릴 가능성과 신체 특성을 알려주는 개인게놈 분석 서비스가 행해지고 있다. 개인게놈 시대가 이미 시작된 셈이다.





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“게놈해독 장비가 발전하는 속도는 반도체 칩의 처리속도가 18개월 만에 두 배가 된다는 ‘무어의 법칙’보다 훨씬 가파릅니다. 최근 수년 동안은 해독 속도가 매년 10배씩 증가했으니까요.”

미국 하버드대 의대 유전학과 조지 처치 교수는 4월 27일 미국 케임브리지에서 열린 ‘GET 컨퍼런스’ 기조연설에서 개인게놈 분야의 눈부신 발전 속도에 대해 이렇게 평가했다. GET란 게놈(Genomes), 환경(Environments), 특성(Traits)의 머리글자를 따온 말인데, 외모와 질병 같은 개인의 특성은 그 사람이 지닌 게놈과 경험한 환경의 영향을 받은 결과라는 의미를 담고 있다.

2006년 처치 교수가 주도해 시작한 개인게놈프로젝트(Personal Genome Project, PGP)가 주최한 이번 컨퍼런스는 개인게놈 시대가 도래했음을 선언하는 자리였다. 개인게놈 시대란 말 그대로 한 사람이 갖고 있는 유전정보, 즉 염색체 23쌍을 이루고 있는 DNA 60억 쌍의 염기정보를 해독해 의학을 비롯한 다양한 분야에 그 정보를 활용하는 시대를 뜻한다.

이날 GET 컨퍼런스에는 현재까지 개인게놈을 해독해 공개한 사람 25명 가운데 12명과 해독은 했지만 아직 미성년자라 공개는 하지 않은 1명이 ‘개인게놈 개척자’로 초대됐다. 13명에는 처치 교수 외에 1953년 DNA 이중나선 구조를 밝힌 제임스 왓슨 박사, 가천의대 김성진 교수, DNA염기해독장치 제조업체인 미국 일루미나사의 제이 플래틀리 사장, 미국 라이프테크놀로지스사의 그레그 루시어 회장, 최초로 가족 게놈을 분석한 미국 노보셀사의 존 웨스트 사장과 딸 앤 웨스트 등이 포함됐다. 김 교수를 제외한 12명은 모두 미국인이다. 이들은 컨퍼런스에서 자신의 게놈을 알게 된 뒤 겪은 경험을 얘기하면서 개인게놈 정보가 미래에 사람들의 삶을 어떻게 바꿀 것인가에 대해 토론했다.




제임스 왓슨, 자신의 유전자 결함 담담히 밝혀
처치 교수는 “개인게놈 시대가 이렇게 빨리 온 건 한 사람의 게놈 데이터를 얻는 데 드는 비용이 최근 매우 저렴해졌기 때문”이라며 “최근 개발한 방법은 해독에 드는 비용이 1500달러(약 170만 원) 수준”이라고 말했다. 이 비용은 2003년 13년 만에 완성된 인간게놈프로젝트에 들어간 27억 달러(약 3조 원)의 100만 분의 1도 안 된다. 처치 교
수는 “이 자리는 개인게놈이 밝혀진 사람 중 다수가 한곳에 모이는 마지막 기회”라며 “내년에는 수천 명에 이를 것이기 때문”이라고 말했다.

2007년 자신의 게놈을 해독해 이듬해 논문으로 발표한 왓슨 박사는 “DNA 이중나선 구조를 발견했을 때 이런 날이 올 줄은 꿈도 꾸지 못했다”며 “개인게놈 시대에 가장 기대를 거는 분야는 암 정복 분야인데, 여러 사람의 게놈을 비교하면 발병 초기에 공통적으로 돌연변이가 일어나는 유전자를 찾을 수 있을 것”이라고 전망했다. 그는 “내 게놈을 분석한 결과 DNA에 변이가 일어났을 때 이를 복구하는 DNA 수리 유전자에 결함이 있고 항정신병약이 잘 안 듣는 유전자 타입이었다”며 “나중에 병이 생겼을 때 이런 정보가 유용할 것”이라고 덧붙였다. 왓슨 박사는 82세의 고령임에도 오전 8시에 시작한 컨퍼런스가 오후 6시 30분에 끝나기까지 자리를 지키며 후배들의 연구발표를 경청했다.

2008년 12월 한국인 최초로 개인게놈을 공개한 가천의대 김성진 교수는 “게놈 분석결과를 보니 나이가 들어 안과질환인 황반변성이 생길 확률이 평균보다 10배 정도 높은 걸로 나와 조심하고 있다”고 밝혔다. 그는 또 “자외선이 눈에 안 좋다고 해 자외선이 많이 나오는 LCD TV를 자외선이 거의 안 나오는 LED TV로 바꾸자고 했는데, 아내가 자기는 괜찮다며 LED TV를 안 사준다”고 말해 한바탕 웃음을 불러일으켰다.

2006년 세계 최초로 *SNP 유전자형분석(genotyping)서비스를 실시한 미국 생명공학회사 ‘23앤드미사(23andMe Inc., 인간의 23쌍 염기쌍과 개인의 관계를 상징한 회사이름)’의 설립자 가운데 한 사람인 에스더 다이슨 박사는 “난 대장암 관련 유전자에 문제가 있다”며 “아버지도 나도 대장용종이 있어 제거수술을 받은 적이 있다”며 “오래 살다 보면 대장암에 걸릴 확률이 높다고 생각한다”고 말했다. 다이슨 박사는 “그러나 이런 정보로 인해 공포를 느끼지는 않는다”며 “아무리 완벽한 유전자를 타고나도 사람은 누구나 죽게 돼 있으니까”라고 덧붙였다.





* SNP 유전자형분석
단일염기다형성(SNP)을 비교해 개인 간의 유전적 변이를 분석하는 방법이다. SNP는 게놈에서 하나의 염기가 개인에 따라 다른 부분으로 지금까지 약 1000만 곳이 발견됐다. 전체 게놈 분석은 수천만 원이 들기 때문에 개인게놈 서비스는 대부분 SNP 유전자형분석을 이용한다.

미국 베일러대 의대 제임스 럽스키 교수는 자신의 게놈을 분석함으로써 유전병의 원인을 밝히게 된 과정을 설명했다. 그는 유전성 신경계 질환인 샤르코-마리-투스병의 전문가로 그 자신이 이 병을 앓고 있다. 거동이 다소 불편한 그는 컨퍼런스에서도 별도로 마련된, 다리가 짧은 의자에 앉았다. 그는 자신의 게놈을 분석해 병의 원인이 된 유전자 변이 2곳을 밝혀 ‘뉴잉글랜드의학저널’ 4월호에 발표했다고 밝혔다.

미국 스탠퍼드대 스티븐 퀘이크 교수도 자신의 게놈 분석 결과 갑작스런 심장마비가 올 수 있는 유전적 결함이 발견돼 콜레스테롤 수치를 낮추는 약물인 스타틴을 복용하라는 권고를 받았다고 말했다. 실제로 퀘이크 교수의 집안에는 심장병으로 사망한 사람이 여럿 있다.







① GET 컨퍼런스에서 하버드대 조지 처치 교수가 기조연설을 하고 있다.② 올해 82세인 제임스 왓슨 박사가 연사들의 발표를 경청하는 모습.



개인게놈 개척자들은 몇 명씩 단상에 나와 자신의 경험담을 얘기했다. 왼쪽부터 칼 지머(사회자), 존 웨스트 사장, 앤 웨스트, 미샤 앵그리스트 교수.



① 개인게놈 개척자 가운데 유일하게 미국인이 아닌 김성진 교수가 자신의 체험담을 얘기하고 있다. 왼쪽은 에스더 다이슨 이사, 오른쪽은 제임스 럽스키 교수.② 생명공학회사인 이온토렌트시스템스사의 조너선 로스버그 회장이 최신 염기서열분석기를 소개하고 있다.
미성년자 게놈정보 공개는 보류
개인개놈 개척자들은 모두 자신의 게놈정보 공개에 대해서는 대수롭지 않게 생각하고 연구발전에 기여한다는 데긍지를 느끼고 있었지만 다른 사람에게까지 공개를 강요할 수는 없다는 데 의견을 같이했다. 가족 4명의 게놈을 분석한 노보셀사의 존 웨스트 사장은 “내 게놈은 공개했지만 아내의 게놈은 본인이 반대해 공개하지 않았다”며 “아이들은 성인이 되면 스스로 판단해서 공개 여부를 결정할 것”이라고 말했다. 17살로 고등학생인 딸 앤 웨스트는 “이번 기회에 인간게놈에 대해 많이 공부했다”며 “이런 내용은 생물학 책에도 거의 없어 선생님과 친구들에게 알려주겠다”고 말했다.

라이프테크놀로지스사의 그레그 루시어 회장도 “내 게놈은 5개월 전에 해독해서 공개했고 지금은 아내와 아이들, 부모님의 게놈을 분석하고 있다”고 밝혔다. 그는 혹시 가족들에게 게놈해독을 강요하지 않았느냐는 질문엔 “게놈해독기기를 만드는 회사 사장의 가족들로서 참여를 ‘열정적’으로 받아들였다”고 말해 폭소를 불러일으켰다. 반면 일루미나사의 제이 플래틀리 사장은 다소 조심스러웠다. 그는 “내 게놈은 1년 전에 해독해 공개했지만 아내는 해독을 원하지 않아서 참여하지 않았다”며 “나는 아무렇지도 않지만 내 정보가 공개된 건 아이들 정보가 절반은 공개된 셈이어서 약간 신경이 쓰인다”고 말했다.

한편 개인게놈 정보가 누구의 소유여야 하느냐는 문제가 제기되기도 했다. 이번 행사의 실무를 맡은 개인게놈프로젝트의 제이슨 보브 박사는 ‘DIY 게노믹스’라는 주제의 짤막한 발표에서 앞으로는 사람들이 자신의 게놈데이터를 갖고 스스로 유용한 정보를 찾는 시대가 올 것이라고 전망했다. 자신의 의학정보를 전적으로 의사에게 의존하고 있는 현재 의학체계와는 달리 개인게놈 시대가 되면 환자는 정보를 의사와 공유하며 조언을 구하는 방식으로 바뀔 것이라는 뜻이다.




너무 빠른 발전속도에 전문가들도 놀라
행사가 끝날 무렵 등장한 미국 생명공학회사 이온토렌트시스템스사의 조너선 로스버그 회장은 이동 테이블 위에 있는 소형 복사기만 한 기계를 가리키며 “삼성전자의 반도체 칩처럼 한 사람의 DNA염기서열을 손톱만 한 칩 하나로 분석하는 장비”라며 “비용은 500달러(약 55만 원) 수준”이라고 밝혀 사람들을 놀라게 했다.

이런 눈부신 발전에 놀란 건 외국에서 온 기자만이 아니었다. 개인게놈 혁명의 씨앗이 뿌려지고 있는 미국의 전문가들조차 혁신적인 발전 속도에 당황한 표정이 역력했다. 미국 하버드대 의대 다나 워링 박사는 “개인게놈 분야가 너무 빨리 발전해 일반인은 물론이고 의사도 이를 어떻게 활용해야 할지 모르는 게 현실”이라며 “의대에 개인게놈 관련 과목을 추가하는 건 물론 일반인이 쉽게 이해할 수 있는 교육 콘텐츠를 빨리 준비해야 한다”고 주장했다.

오전에 사회를 맡은 미국의 저명한 과학저술가 칼 지머도 “개인게놈이 맞춤형 개인의학에 본격적으로 활용되려면 시간이 더 필요하다”며 “의사나 환자가 개인게놈의 의미를 이해할 수 있는 시스템을 만들어야 할 것”이라고 말했다.2005년 황우석 사태 이후 새로운 생명과학 분야에 과감하게 뛰어들지 못한 채 움츠려 있는 우리나라 환경에 익숙해 있던 기자는 마치 미래에서 벌어지고 있는 것 같은 이날의 발표와 토론을 지켜보며 최근 우리나라를 강타한 ‘아이폰 충격’이 생명과학 분야에서도 재현되는 게 아닌가 하는 생각이 들었다.




13명 가운데 한국이 2명 해독
GET 컨퍼런스에 초대된 ‘개척자’ 13명 가운데 4명은 개인게놈프로젝트(PGP)에 참여하고 있다. PGP는 10만 명의 게놈을 분석한다는 야심 찬 프로젝트로 2007년 생명과학을 잘 아는 사람 가운데 1차로 10명을 선정해 1번부터 10번까지 번호를 부여했다. PGP 9번인 미국 뉴욕 소재 암게놈 회사 입소젠의 로절린 길 부사장(사진)의 전체 염기서열은 우리나라의 생명공학회사 테라젠이 분석했다. 컨퍼런스 전날인 4월 26일 케임브리지에 도착할 때까지 자신의 게놈이 어디서 해독되고 있는지 몰랐던 길 부사장은 테라젠 바이오연구소 진단사업부 이민섭 부장으로부터 자신의 게놈분석 보고서를 받으면서 “이 박사한테 이걸 받게 될 줄은 몰랐다”며 기쁜 표정을 감추지 못했다.



2000년대 초 각각 미국의 생명공학회사에서 일하던 두 사람은 질병유전자 공동 프로젝트를 하면서 알게 됐다. 미국 생명공학회사 시쿼놈에 근무하다 지난 3월 테라젠에 합류한 이 부장은 “회사에서 PGP 9번을 분석하고 있어서 혹시나 했는데 길 박사여서 놀랐다”며 “이번에 그를 5년 만에 만나는데 ‘깜짝 선물’을 준비했다고 말했다”고 배경을 설명했다.

PGP에 참여하게 된 계기에 대해 길 부사장은 “우연히 PGP 홈페이지에 들어갔다가 자원자를 모집하는 걸 보고 신청했다”며 “첫 대상자 10명은 이 분야를 잘 이해하는 사람이어야 한다는 방침 때문에 선정된 것 같다”고 말했다. 그는 2000년대 초 질병 관련 유전자 확인 서비스를 처음 시작한 장본인이다. 길 부사장은 “나 자신을 더 잘 알고 싶어서가 아니라 내 게놈과 특성에 관한 데이터를 제공함으로써 많은 사람들이 혜택을 받을 수 있다고 생각해서 참여하게 됐다”면서도 이 부장이 건넨 문서에서 눈을 떼지 못했다.

길 부사장은 개인의 모든 걸 공개하는 프로젝트에 여성으로서 좀 망설여지지 않았냐는 질문에 “중요한 정보는 공유해야 한다는 게 내 믿음”이라며 “내 데이터는 한 사람의 게놈 정보일 뿐이지만 다른 사람들 것과 합쳐 분석하면 중요한 의미를 찾을 수 있을 것”이라고 말했다. 그는 “흡연이 폐암을 유발할 확률이 높다는 게 분명하지만 흡연자를 비흡연자와 구분해 보험료를 더 받지는 않는다”며 “개인게놈은 흡연보다 미묘한 방식으로 개인의 삶에 영향을 미치기 때문에 이를 공개한다고 해서 보험 등에서 손해를 볼 수 있다는 건 과장이라고 생각한다”고 덧붙였다.

테라젠 바이오연구소 박종화 소장은 “지난해 말 PGP로부터 PGP 9번을 해독해달라는 부탁을 받았다”며 “컨퍼런스에 초대된 13명 가운데 2명(김성진 교수, 길 부사장)의 게놈분석을 우리나라가 맡았다”고 말했다.

미국 케임브리지=강석기 기자 sukki@donga.com



개인게놈프로젝트 이끄는 하버드대 조지 처치 교수
얼굴 반을 덮은 수염과 연한 녹색 눈, 키가 190cm는 돼 보이는 거구(나중에 PGP 사이트에서 확인해보니 193cm였다!)의 하버드대 의대 유전학과 조치 처치 교수를 GET 컨퍼런스가 열리기 전날인 4월 26일 그의 연구실에서 만났다. 처치 교수는 대학원생 시절인 1970년대 중반부터 지금까지 DNA염기서열분석 방법을 연구해온 이 분야 최고 전문가다. 그는 자신의 연구팀이 보유하고 있는 기술을 바탕으로 2006년 개인게놈프로젝트(PGP)를 시작해 현재까지 이끌고 있다.


처치 교수의 뇌 MRI 데이터. PGP 사이트에는 지원자의 게놈뿐 아니라 신체조직이나 진단 데이터까지 공개돼 있다. 게놈과 환경이 특성에 미치는 영향을 종합적으로 이해하기 위해서다.
Q. PGP의 목표는?
1975년부터 모든 사람들의 게놈을 분석하겠다는 꿈을 꿨다. 사실 인간게놈프로젝트(HGP)를 하자는 아이디어도 1980년대 중반 나를 포함한 몇몇 과학자들이 낸 것이다. 개인게놈 연구는 2003년 구체적인 제안서를 냈고 2005년 대학의 승인을 얻어 2006년 PGP가 출범했다. PGP는 자원자들의 게놈뿐 아니라 마이크로바이옴(micorbiome, 인체에 공생하는 미생물의 게놈) 같은 환경 데이터, MRI 같은 특성 데이터 등을 공개해 게놈과 환경, 특성의 관계를 여러 사람들과 함께 규명하고자 한다. 아울러 자원자와 연구자, 윤리학자, 교육자 등 다양한 사람들이 개인게놈 시대에 나타날 수 있는 문제점에 대해서도 토론할 장을 마련할 것이다.




Q. PGP는 10만 명의 게놈을 분석한다는 계획을 세웠다. 왜 이렇게 많은 사람이 필요한가?
충분한 데이터가 있어야 좀 더 의미 있는 결과를 얻을 수 있다. 관련 기술이 급속도로 발전하면서 비용이 크게 저렴해졌기 때문에 무모한 계획은 아니라고 생각한다. 현재 자원자 1만 6000명이 등록을 마쳤다. 지금까지 얻은 데이터를 이용한 논문도 나오기 시작했다.

Q. 데이터뿐 아니라 염기서열분석기 같은 하드웨어의 설계도, 게놈을 분석하는 소프트웨어까지 공개하고 있다. 이렇게까지 하는 이유는?
우리는 과연 누가 질병을 예방하거나 치료하고 건강한 삶을 연장시키는 데 결정적인 단서를 발견할지 알지 못한다. 경험상 진정 새로운 아이디어는 그 분야의 전문가가 아닌 사람들에게서 나오는 것 같다. 만일 우리 데이터가 폐쇄돼 있다면 이런 발견의 기회가 크게 줄어들 것이다.

Q. 게놈과 환경의 관계가 얼마나 중요한가? 어떤 사람들은 게놈 데이터가 우리 자신을 이해하는 데 충분하지 않다고 말한다. PGP 역시 설문이나 마이크로바이옴 같은 환경 정보를 함께 모으고 있다.
환경은 어떻게 보면 가장 중요할 수도 있다. 우린 “이건 당신의 게놈이 정한 운명이니까 받아들여라”는 식으로 얘기하지 않는다. 오히려 “게놈 정보가 당신의 환경(생활방식, 복용약물, 영양)을 변화시켜 당신의 운명을 바꾸는 방법을 찾는 데 도움이 될 것”이라고 말하겠다.



Q. 어떤 사람들은 개인게놈을 이용한 개인의학이 이미 시작됐다고 말한다.
인구의 최소한 10%가 희귀한 유전질환에 시달리고 있다. 다만 종류가 너무 많고 개별 질환마다 환자가 많지 않기 때문에 제대로 인식되지 못할 뿐이다. 현재 질병 관련 유전자가 1800여 개 밝혀졌고 빠른 속도로 추가되고 있다. 이미 몇몇 암의 경우 유전자 검사를 통해 한 개인만을 위한 약물을 처방하고 있다.

개인의 유전정보가 악용된다면 PGP 같은 움직임이 타격을 받을 수도 있다. 이런 가능성을 피할 길이 있나?
기본적으로 PGP는 순수한 자원자만 대상으로 삼고 있다. 우리는 사회가 얻을 이익이 개인이 받게 될지도 모를 위험성보다 중요하다고 생각하는 사람만을 지원자로 받는다. 그리고 생명과학에 대한 기본지식을 묻는 시험에 통과해야 한다. 우리는 필요할 때마다 가이드라인을 업데이트하고 있다. 좋은 제안이 들어오면 언제든지 받아들일 준비가 돼 있다.

 

 


미국 보스턴=강석기 기자 sukki@donga.com




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