재미 한인 과학자가 유전성 희소병인 ‘주버트 증후군’(Joubert syndrome)의 원인을 찾았다. 10만명 중 1명에게서 나타날 정도로 드문 질환인 주버트 증후군은 발병 원인도 명확히 밝혀지지 않았는데, 이번 연구결과로 치료방법 연구에 물꼬를 틀 것으로 기대되고 있다.

미국 샌디에이고 캘리포니아주립대(UCSD) 하워드 휴즈 의학연구소 이지은 박사는 ‘CEP41’ 유전자가 주버트 증후군의 원인이 된다는 내용의 논문을 ‘네이처 제너틱스’ 16일자에 발표했다. 이 유전자는 세포 소기관인 ‘원발섬모’에 영향을 줘 주버트 증후군 뿐만 아니라 다른 질병의 원인이 된다.

주버트 증후군은 감각과 인지 기능, 근육 조정에 관여하는 소뇌의 기형으로 생기는 질병인데, 근육을 마음대로 조절할 수 없고, 호흡이 곤란해지는 증상은 물론 정신지체 증상도 나타난다. 또 눈과 혀의 움직임도 비정상적이고 환자에 따라 다지증(손가락이나 발가락이 정상보다 많은 증상)이나 신장질환이 나타나기도 한다. 부모 중 한 사람의 유전자에 이상이 있으면 자식은 정상이지만, 부모 양쪽에게 유전자 이상이 나타나면 유전될 확률이 25%가 된다.

연구진은 주버트 증후군을 앓고 있는 이집트인 가족을 조사해 인간 7번 염색체 중 CEP41 유전자에 돌연변이가 있는 것을 발견했다. 이후 1000여 명의 환자 샘플을 얻어 확인한 결과 이집트 환자를 포함해 총 3명의 환자에게 같은 유전자 이상을 발견했다. 물고기와 쥐의 유전자를 조작해 CEP41 유전자 돌연변이를 만들자 같은 질병이 나타났다. CEP41 유전자의 이상과 주버트 증후군 간 연관성을 밝혀낸 것이다.

CEP41 유전자는 원발섬모를 만드는 단백질을 변형시켜 주버트 증후군을 일으키는 것으로 알려졌다. 원발섬모는 인체 내 세포에서 머리카락처럼 튀어나온 소기관인 ‘섬모’ 중 하나인데, 세포나 신체기관 발생에 필요한 신호를 전달한다. 콧속이나 기관지 점막 등에 있는 운동성 섬모가 체외로 물질을 분비하는 역할을 한다는 것은 비교적 잘 알려졌지만 그 밖의 기능은 베일에 가려져 있었다.

신경세포인 뉴런과 간, 신장, 췌장 등 주요 신체기관은 원발섬모를 가지고 있는데, 이들이 일종의 ‘안테나’ 역할을 해 세포나 조직을 정상적으로 자라게 한다. 원발섬모에 이상이 생기면 암이나 비만, 망막실명, 근육조절 불능, 뇌나 손발의 기형적인 발달, 정신지체 등 다양한 질병이 발생한다.

이 박사는 “이번 연구를 통해 CEP41 유전자가 원발섬모의 정상적인 기능에 중요한 역할을 한다는 사실을 증명했다”며 “원발섬모를 이루는 튜불린 단백질의 변형이 원발섬모와 연관된 질병의 결정적 요인이 될 수 있다는 것도 처음으로 제시해, 원발섬모 이상으로 나타나는 다양한 질환의 진단과 원인 규명에도 도움이 될 것”이라고 말했다.

박태진 기자 tmt1984@donga.com